Добрый день, уважаемые форумчане. Мы сами - совсем не химики. Обычная семья из Беларуси. Обратиться к вам, профессионалам, заставила беда, пришедшая в нашу семью. Нашему младшему сыну (возраст 10,5 лет) в августе поставили диагноз редкой генетической белезни «Мукополисахаридоз, 3 тип, болезнь Санфилиппо, подтип В». Не очень хочется загружать вас подробностями, хотелось бы про суть нашей просьбы. Болезнь не лечится на сегодня никак. Мало того, она еще и прогрессирует (что самое страшное). Но... есть некоторые исследования, в том числе и исследования в рамках зарегистрированного патента, о том, что обычное известное лекарство АМБРОКСОЛ очень хорошо справляется с задачами очищения клеток от накопленного гепарина, а также даже с задачей увеличения активности фермента, который у нас практически отсутствует и не выполняет свою функцию. У нашего сына сохранены многие навыки, но мы видим, как они ослабевают. Нам нельзя терять время. Я приложу файл с самим патентом и файл с частичным переводом на русский. Там на рисунках 1 и 8 видно, что максимальный эффект достигается при концентрации амброксола в крови = некоторому числу 10мю. Мы немного консультировались с педиатрами, некоторые из них не против эксперимента. Но никто даже не предложил, а сколько же давать ребенку и по какой схеме амброксол, чтобы добиться концентрации близкой к 10мю. Понятно, что надо делать поправку на возраст, вес, метаболизм. Вот суть вопроса как раз в том: 1. Можно ли для начала теоретически по каким-то известным только вам формулам предложить дозировку. 2. ВАЖНО. Можно ли какими-то анализами периодически проверять, добились ли мы нужной концентрации. Мы, конечно же, будем пытаться контролировать и те параметры, которые начально сказали нам о самой болезни. Но это как бы уже завершающий этап. Пожалуйста, не оставьте наш пост без внимания. Цепляемся за каждую соломинку. СПАСИБО ВСЕМ НЕРАВНОДУШНЫМ ФОРУМЧАНАМ.

10 мкмоль/л. Это перорально не менее 3 мг/день разделенных на три-четыре приема для человека весом 70 кг. Т.е. стандартная терапевтическая доза при бронхите.
В Канаде описано лечение пациентов с лизосомальными патологиями высокими дозами амброксола порядка 25-30 мг/кг/день.
Кроме того имейте ввиду, что у пациентов, получавших амброксол, наблюдалась вариабельная клиническая реакция, что свидетельствует о генотип-зависимом шаперонном эффекте препарата. Далеко не факт, что препарат сработает.
Ну и самое главное: патент описывает клеточную модель в пробирке (о чем Вам авторы указывают в тексте) и никак не предназначен в качестве протокола лечения. Вообще очень странный патент. Дозы могут варьироваться от 5 мг/сут до 10000 мг/сут для больного весом 70 кг и параллельно авторы рекомендуют индивидуально подбирать дозу до получения оптимального клинического ответа в огромном интервале дозировок.
Так что рациональным будет совет по удалению патента с компьютера и следованию традиционным протоколам ведения таких больных.